ДНК - материальный носитель наследственности - Естествознание - Скачать бесплатно
ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ УПРАВЛЕНИЯ
Институт заочного обучения
Специальность: управление персоналом
КУРСОВАЯ РАБОТА
по специальности: КОНЦЕПЦИЯ СОВРЕМЕННОГО ЕСТЕСТВОЗНАНИЯ
на тему: ДНК – МАТЕРИАЛЬНЫЙ НОСИТЕЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Выполнена студенткой Максимовой М.И.
Студенческий билет № 1908
Группа № УП 3-1-99/2
Адрес: Москва, ул. Пронская д.3, кв. 160
МОСКВА 2000
СОДЕРЖАНИЕ.
|ВВЕДЕНИЕ. |стр. 3 |
|1. СТРУКТУРА ДНК. |стр. 4 |
|2. ХРОМОСОМЫ ЭУКАРИОТ. |стр. 6 |
|2.1. Митоз. |стр. 7 |
|2.2. Мейоз. |стр. 8 |
|2.3. Кариотип. |стр. 11 |
|3.СЕКРЕТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА. |стр. 13 |
|3.1. История доказательства, что ДНК – носитель |стр. 14 |
|генетической информации. |стр. 15 |
|3.2. Расшифровка генетической информации. | |
|4. КАК ЖЕ РАБОТАЮТ ГЕНЫ? |стр. 17 |
|5. ПЕРЕДАЧА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ ОТ РОДИТЕЛЕЙ К |стр. 18 |
|ПОТОМКАМ. | |
|ЗАКЛЮЧЕНИЕ. |стр. 19 |
|СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ |стр. 21 |
ВВЕДЕНИЕ.
Наследуемые признаки заложены в материальных единицах, генах, которые
располагаются в хромосомах клеточного ядра. Химическая природа генов
известна с 1944 г.: речь идет о дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК).
Физическая структура была выяснена в 1953 г. Двойная спираль этой
макромолекулы объясняет механизм наследственной передачи признаков.
Присматриваясь к окружающему нас миру, мы отмечаем великое разнообразие
живых существ – от растений до животных. Под этим кажущимся разнообразием в
действительности скрывается удивительное единство живых клеток – элементов,
из которых собран любой организм и взаимодействием которых определяется
его гармоничное существование. С позиции вида сходство между отдельными
особями велико, и все-таки не существует двух абсолютно идентичных
организмов (не считая однояйцовых близнецов). В конце XIX века в работах
Грегора Менделя были сформулированы основные законы, определившие
наследственную передачу признаков из поколения в поколение. В начале ХХ
века в опытах Т.Моргана было показано, что элементарные наследуемые
признаки обусловлены материальными единицами (генами), локализованными в
хромосомах, где они располагаются последовательно друг за другом.
В 1944 г. работы Эвери, Мак-Леода и Мак-Карти определили химическую
природу генов: они состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Через
10 лет Дж. Уотсон и Ф. Крик предложили модель физической структуры молекулы
ДНК. Длинная молекула образована двойной спиралью, а комплиментарное
взаимодействие между двумя нитями этой спирали позволяет понять, каким
образом генетическая информация точно копируется (реплицируется) и
передается последующим поколениям.
Одновременно с этими открытиями ученые пытались проанализировать и
«продукты» генов, т.е. те молекулы, которые синтезируются в клетках под их
контролем. Работы Эфрусси, Бидла и Татума накануне второй мировой войны
выдвинули идею о том, что гены «продуцируют» белки. Итак, ген хранит
информацию для синтеза белка (фермента), необходимого для успешного
осуществления в клетке определенной реакции. Но пришлось подождать до 60-х
годов, прежде чем был разгадан сложный механизм расшифровки информации,
заключенной в ДНК, и ее перевода в форму белка. В конце концов, во многом
благодаря трудам Ниренберга (США), был открыт закон соответствия между ДНК
и белками – генетический код.
1. СТРУКТУРА ДНК.
Еще в 1869 году швейцарский биохимик Фридрих Мишер обнаружил в ядре
клеток соединения с кислотными свойствами и с еще большей молекулярной
массой, чем белки. Альтман назвал их нуклеиновыми кислотами, от латинского
слова «нуклеус» - ядро. Так же, как и белки, нуклеиновые кислоты являются
полимерами. Мономерами их служат нуклеотиды, в связи с чем нуклеиновые
кислоты можно еще назвать полинуклеотидами.
Нуклеиновые кислоты были найдены в клетках всех организмов, начиная от
простейших и кончая высшими. Самое удивительное, что химический состав,
структура и основные свойства этих веществ оказались сходными у
разнообразных живых организмов. Но если в построении белков принимают
участие около 20 видов аминокислот, то разных нуклеотидов, входящих в
состав нуклеиновых кислот, всего четыре.
В живых клетках содержится два типа нуклеиновых кислот –
дезоксирибонуклеиновая (ДНК) и рибонуклеиновая (РНК). Как ДНК, так и РНК
несут в себе нуклеотиды, состоящие из трех компонентов: азотистого
основания, углевода, остатка фосфорной кислоты. Однако комбинация этих
компонентов в ДНК и РНК несколько различны.
Фосфорная кислота в молекулах ДНК и РНК одинакова. Углевод же имеется в
двух вариантах: у нуклеотидов ДНК – дезоксирибоза, а у нуклеотидов РНК –
рибоза. И рибоза, и дезоксирибоза – пятичленные, пятиуглеродистые
соединения – пентозы. У дезоксирибозы, в отличие от рибозы, лишь на один
атом кислорода меньше, что и определяет ее название, так как дезоксирибоза
в переводе с латинского означает лишенная кислорода рибоза. Строгая
локализация дезоксирибозы в ДНК, а рибозы в РНК, как раз и определяет
название этих двух видов нуклеиновых кислот.
Третий компонент нуклеотидов ДНК и РНК – азотистые соединения, то есть
вещества, содержащие азот и обладающие щелочными свойствами. В нуклеиновые
кислоты входят две группы азотистых оснований. Одни из них относятся к
группе пиримидинов, основу строения которых составляет шестичленное кольцо,
а другие к группе пуринов, у которых к пиримидинову кольцу присоединено еще
и пятичленное кольцо.
В состав молекул ДНК и РНК входят два разных пурина и два разных
пиримидина. В ДНК имеются пурины – аденин, гуанин и пиримидины – цитозин,
тимин. В молекулах РНК те же самые пурины, но из пиримидинов – цитозин и
вместо тимина – урацил. В зависимости от содержания того или иного
азотистого основания нуклеотиды называются адениловыми, тимиловыми,
цитозиловыми, урациловыми, гуаниловыми.
Как же соединяются между собой нуклеотиды в длинные полинуклеотидные
цепи? Оказывается, что такое соединение осуществляется путем установления
связи между остатком молекулы фосфорной кислоты одного нуклеотида и
углеводом другого. Образуется сахаро-фосфорный скелет молекулы
полинуклеотида, к которому сбоку один за другим присоединяются азотистые
основания.
Если учесть, что в каждой нуклеиновой кислоте по четыре вида азотистых
оснований, то можно представить себе множество способов расположения их в
цепи, подобно тому, как можно в самой разной последовательности нанизать на
нитку бусинки четырех цветов – красные, белые, желтые. Зеленые.
Последовательность расположения нуклеотидов в цепях молекул нуклеиновых
кислот так же, как и аминокислот в молекулах белков, строго специфична для
клеток разных организмов, то есть носит видовой характер.
ДНК представляет свою двойную спираль.
Полинуклеидные цепи достигают гигантских размеров. Вполне понятно, что
в связи с этим они так же, как и белки, определенным образом упакованы в
клетке.
Модель структуры молекулы ДНК впервые создали биохимики из
Кембриджского университета в Англии Джеймс Уотсон и Френсис Крик. Было
показано, что молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей,
закрученных одна вокруг другой, с образованием двойной спирали. Причем
контакты существуют между обеими полинуклеотидными цепями, точнее, между
пурином одного нуклеотида и пиримидином другого. Так что внешне молекулу
ДНК можно представить как своего рода перекрученную веревочную лестницу.
Образование связей в молекуле ДНК – процесс строго закономерный.
Адениловый нуклеотид может образовывать связи лишь с тимиловым, а
гуаниловый только с цитозиловым. Эта закономерность получила название
принципа комплиментарности, то есть дополнительности. В самом деле, такая
строгая последовательность в выборе пары наводит на мысль, что в двойной
молекуле ДНК аденин как бы дополняет тимин и наоборот, а гуанин
соответственно – цитозин, как две половинки разбитого зеркала.
Принцип комплиментарности позволяет понять механизм уникального
свойства молекул ДНК – их способность самовоспроизводиться. ДНК – это
единственное вещество в живых клетках, обладающее подобным свойством.
Процесс самовоспроизведения молекул ДНК происходит при активном участии
ферментов. Особые расплетающие белки последовательно как бы проходят вдоль
системы водородных связей, соединяющих азотистые основания обеих
полинуклеотидных цепей, и разрывают их. Образовавшиеся в результате
одиночные полинуклеотидные цепи ДНК достраиваются согласно принципу
комплиментарности с помощью фермента за счет свободных нуклеотидов, всегда
находящихся в цитоплазме и ядре. Напротив гуанилового нуклеотида
становится свободный цитозиловый нуклеотид, а напротив цитозилового, в свою
очередь, гуаниловый и так далее. Во вновь образовавшейся цепи возникают
углеводно-фосфатные и водородные связи. Таким образом, в ходе
самовоспроизведения ДНК из одной молекулы синтезируются две новые.
ДНК в клетке локализована в основном в ядре, в его структурных
компонентах – хромосомах.
2. ХРОМОСОМЫ ЭУКАРИОТ.
В 80-х годах прошлого столетия в ядрах эукариотических клеток были
открыты нитевидные структуры (В. Флемминг, Э. Страсбургер, Э. Ван Бенеден),
названные В. Вальдейером (1888 г.) хромосомами (от греч. chroma – цвет,
окраска, soma – тело). Этим термином было подчеркнуто сильное сходство
хромосом по сравнению с другими клеточными органеллами к основным
красителям. В течение последующих 10 – 15 лет большинством биологов было
подтверждено, что именно хромосомы служат материальным носителем
наследственности.
Хромосомы особенно четко видны во время делений клеток, однако факт
непрерывности их существования и в неделящихся ядрах сомнений не вызывает.
Основная особенность функциональных превращений хромосом состоит в цикле
компактизации – декомпактизации. В компактизованном состоянии хромосомы
представляют собой короткие толстые нити, видимые в световой микроскоп. В
результате декомпактизации хромосомная нить становится невидимой в световой
микроскоп, поэтому ядра многих живых клеток выглядят оптически пустыми.
Превращения хромосом строго зависят от фаз клеточного цикла, поэтому их
особенности могут рассматриваться только применительно к той или иной фазе
цикла. Промежуток времени между окончанием одного клеточного деления –
митоза и окончанием последующего называется митотическим циклом (рис. 1).
Таким образом, митотический цикл включает митоз и промежуток между митозами
– интерфазу. Интерфаза состоит из трех периодов: центрального – фазы
синтеза ДНК (S), когда генетический материал удваивается, а также
предсинтетического (G1) и постсинтетического (G2), после которого клетка
вступает в митоз (М). После фазы синтеза ДНК в G2-периоде и в митозе,
вплоть до анафазы, в хромосоме обнаруживаются две нити, называемые
сестринскими хроматидами (рис. 2).
Рис.1. Схематическое изображение рис.2. Основные элементы мито-
митотического цикла тических
хромосом, состо-
эукариотических клеток ящих из двух
хроматид:
1-
короткое плечо, 2-центромера, 3-длинное плечо
Основной химический компонент хромосом – молекулы ДНК. Содержание ее в
ядрах соматических клеток в два раза больше, чем в ядрах зрелых половых
клеток. Эти два типа клеток отличаются друг от друга и по числу хромосом.
Число хромосом – п в соматических клетках и количество ДНК – с (от англ.
content – содержание) в них обозначают как диплоидное (2п хромосом, 2с
ДНК), а в зрелых половых клетках как гаплоидное (п хромосом,
с ДНК). После фазы синтеза ДНК в соматических клетках число хромосом не
изменяется (2п), однако каждая из них содержит две сестринские хроматиды,
т.е. идентичные молекулы ДНК, поэтому содержание ДНК в ядрах G2-фазы 4 с.
2.1.Митоз.
Митоз, или непрямое деление, - основной способ размножения
эукариотических клеток, обусловливающий, в частности, возможность
увеличения их биомассы, рост и регенерацию. Митоз состоит из четырех фаз
(рис. 3).
Рис.3. Схематическое изображение основных процессов в животной клетке
во время митоза. Клетка содержит четыре хромосомы:
1-интерфаза, 2-ранняя профаза, 3-средняя профаза, 4-поздняя профаза, 5-
метафаза, 6-ранняя анафаза, 7-анафаза, 8-ранняя телофаза, 9-
поздняя телофаза, 10-дочерние клетки.
Первая – профаза – характеризуется началом цикла компактизации
хромосом, который продолжается в течение всей этой фазы. Вследствие этого
хромосомы становятся видимыми под микроскопом, причем уже в средней профазе
митоза они представляются двойными структурами – сестринскими хроматидами,
закрученными одна вокруг другой. К концу профазы исчезают ядрышко и
ядерная мембрана.
Вторая –метафаза. Процесс компактизации хромосом продолжается и ведет к
еще большему укорочению их длины. Хромосомы выстраиваются по экватору
клетки. Хроматиды соединены между собой между собой в центромере,
называемой также первичной перетяжкой. Появляются нити митотического
веретена, которые присоединяются к ценромерам. Каждая ценромера испытывает
напряжение, поскольку нити веретена тянут ее к противоположным полюсам.
Полюса клетки формируются специальными органеллами – центросомами.
Третья – анафаза – начинается с разрыва ценромеры, в результате чего
сестринские хроматиды расходятся к разным полюсам клетки. С этого момента
каждая пара сестринских хроматид получает название дочерних хромосом.
Четвертая – телофаза. Хромосомы достигают полюсов клетки, появляются
ядерная мембрана, ядрышко. Происходят декомпактизация хромосом и
восстановление структуры интерфазного ядра. Заканчивается митоз делением
цитоплазмы и в типичных случаях – восстановлением исходной биомассы
дочерних клеток.
Биологическая роль митоза состоит в обеспечении идентичной генетической
информацией двух дочерних клеток. Это достижимо только благодаря циклу
компактизации – декомпактизации, который и позволяет распределить
наследственные молекулы в минимальном объеме митотических хромосом. В
противном случае, учитывая размеры клетки (десятки или сотни кубических
микрометров) и длину декомпактизованной хромосомы (сантиметры), каждое
клеточное деление сопровождалось бы хаотичным переплетением хромосомного
материала.
В эволюции эукариотических клеток, видимо, это обстоятельство и
послужило причиной становления столь сложного генетического процесса, как
митоз.
2. Мейоз.
Термином «мейоз» обозначают два следующих друг за другом деления, в
результате которых из диплоидных клеток образуются гаплоидные половые
клетки – гаметы (рис. 4) Если бы оплодотворение происходило диплоидными
гаметами, то плоидность потомков в каждом следующем поколении должна была
бы возрастать в геометрической прогрессии. В то же время благодаря мейозу
зрелые гаметы всегда гаплоидны, что позволяет сохранять диплоидность
соматических клеток вида. Возможность существования подобного мейозу
деления при созревании гамет животных и растений была предсказана А.
Вейсманом еще в 1887 г. Мейотические деления не эквивалентны митозу. Обоим
мейотическим делениям предшествует только одна фаза синтеза ДНК.
Продолжительность ее, как и профазы I деления мейоза, во много раз
превосходит соответствующие показатели митотического цикла любых
соматических клеток данного вида. Главные события мейоза развертываются в
профазе I деления. Она состоит из пяти стадий.
Рис.4. Схематическое изображение основных процессов в мейозе
(сперматогенезе). В клетке четыре хромосомы (черные – отцовские,
светлые – материнские):
1-предмейотическая интерфаза, 2-лептотена, 3-зиготена, 4-пахитена, 5-
диплотена, 6-диакинез, 7-метафаза I, профаза II, 9-метафаза II, 10-
анафаза II, 11-телофаза II
В первой стадии – лептотене, следующей непосредственно за окончанием
предмейотического синтеза ДНК, выявляются тонкие длинные хромосомы. Они
отличаются от в профазе митоза двумя особенностями: во-первых, в них не
обнаруживается двойственность, т.е. не видно сестринских хроматид, во-
вторых, лептотенные хромосомы имеют выраженное хромомерное строение.
Хромомеры – узелки. Участки плотной компактизации ДНК, размеры и
расположение которых строго видоспецифично. Хромомеры встречаются как в
мейотических, так и в митотических хромосомах, однако в последних без
специфической обработки они не видны.
Во второй стадии профазы I деления – зиготене – происходит тесное
сближение по всей длине (конъюгация) гомологичных хромосом. Гомологичными
называются хромосомы, имеющие одинаковую форму и размер, но одна из них
получена от матери, другая – от отца. Гаплоидный набор равен числу пар
гомологов. Конъюгация гомологичных хромосом происходит по принципу действия
застежки-молнии. По окончании конъюгации число хромосом как бы уменьшается
вдвое. Каждый элемент, состоящий из двух гомологов, называют бивалентом или
тетрадой. Последний термин подчеркивает, что бивалент содержит четыре
хроматиды, образующиеся в ходе предмейотического синтеза ДНК.
Третья стадия профазы I деления – пахитена – у большинства видов самая
длительная. Под световым микроскопом видны конъюгировавшие хромосомы с
более или менее четко выраженным хромомерным строением. Приблизительно в
середине пахитены между хроматидами гомологичных хромосом появляется
продольная щель, которая ясно показывает, что бивалент – это, по существу,
четверная хромосомная структура. В пахитене происходит важное генетическое
событие – кроссинговер, или перекрест хроматид гомологичных хромосом. В
результате этого в каждом гомологе смешиваются отцовский и материнский
наследственный материал(см. рис. 4)
Результаты кроссинговера становятся заметными лишь в четвертой и пятой
стадиях профазы I деления – диплотене и диакинезе. Диплотена начинается с
момента расхождения гомологичных хромосом. В это время в точках
кроссинговера видны перекрещенные хроматиды. Область перекреста хроматид
называют хиазмой. Число хиазм в целом соответствует количеству актов
кроссинговера в биваленте и пропорционально длине гомологичных хромосом,
его составляющих. Для диплотены и диакинеза характерно прогрессирующее
укорочение хромосом в результате компактизации; поэтому хиазмы постепенно
терминализуются, т.е. приближаются к концам бивалента и спадают с него.
Таким образом, по мере приближения к метафазе первого деления число хиазм
уменьшается.
В метафазе I деления мейоза район центромеры каждой хромосомы
соединен (в отличие от метафазы митоза) нитью веретена только с одним
полюсом клетки, причем центромеры разошедшихся гомологов всегда связаны с
противоположными полюсами. Анафазе I деления мейоза не предшествует
расщепление центромеры, как при митозе, и поэтому к полюсам отходят не
хроматиды, а целые хромосомы, состоящие из двух хроматид. Однако, поскольку
гомологичные хромосомы расходятся к разным полюсам, первое мейотическое
деление приводит к редукции числа хромосом. Другими словами, по числу
хромосом продукты I деления мейоза становятся гаплоидными. Однако в связи с
тем, что хромосомы в них сохраняют двойственность, т.е. содержат две
хроматиды, количество ДНК уменьшается лишь до 2с.
Второе деление мейоза, следующее после краткого промежутка –
интеркинеза, приводит в соответствие число хромосом и содержание ДНК.
Формально оно напоминает митоз (рис.4). В начале анафазы происходит
разделение центромеры, сестринские хроматиды становятся дочерними
хромосомами и расходятся к полюсам. Таким образом, каждая из четырех
клеток, образовавшихся вследствие двух мейотических делений одной клетки,
прошедшей предмейотическую S-фазу, будет содержать п хромосом и с ДНК.
Итак, главное отличие мейоза от митоза – конъюгация гомологичных
хромосом с последующим расхождением их в разные гаметы. Точность
расхождения обусловлена точностью конъюгации, а последняя – идентичностью
молекулярной структуры ДНК гомологов.
В заключение отметим, что цитологами доказано независимое расхождение
негомологичных хромосом в профазе I деления мейоза. Это означает, что любая
отцовская хромосома может попасть в гамету с любой, в крайнем варианте – со
всеми материнскими негомологичными хромосомами. Однако если речь идет о
дочерних хромосомах (во II делении мейоза), образовавшихся из
перекрещенных, т.е. претерпевших кроссинговер, или кроссоверных хроматид
(рис.4), то их, строго говоря, нельзя рассматривать ни как чисто отцовские,
ни как чисто материнские.
2.3 Кариотип.
Кариотипом называется хромосомный комплекс вида со всеми его
особенностями: числом хромосом, их формой, наличием видимых под световым
микроскопом деталей строения отдельных хромосом. Иногда термин «кариотип»
употребляют по отношению к хромосомному набору единичной клетки или группы
тканевых клеток.
О некоторых элементах кариотипа – гомологах – уже упоминалось.
Группируя их попарно, можно по микрофотографии профазных или метафазных
хромосом, после специальной предфиксационной обработки
|
